يتضمن فحص الثلاسيميا عادةً عدة اختبارات، بما في ذلك:
- تحليل عدد الخلايا الحمراء في الدم: يساعد في تحديد مستوى الهيموغلوبين وعدد الخلايا الحمراء في الدم.
- تحليل الهيموجلوبين الكهربائي: يستخدم لتحديد نوعية وشدة الثلاسيميا، حيث يعطي قراءة عن نسبة الهيموغلوبين المختلفة.
- فحص الترسيب الكهربائي للهيموغلوبين: يستخدم لتحديد مستوى الهيموغلوبين A2 والهيموغلوبين F، والتي يمكن أن تكون مرتفعة في حالة وجود الثلاسيميا.
- تحليل سلسلة الجينات: يستخدم في بعض الأحيان لتحديد الطفرات الوراثية المسؤولة عن الثلاسيميا.
بعد إجراء فحص الثلاسيميا وتحليل النتائج، سيقوم الطبيب بتفسير النتائج وتحديد التشخيص والعلاج المناسب. قد يتطلب الأمر أيضًا استشارة أخصائي أمراض الدم أو الجينات لتحقيق تشخيص دقيق ووضع خطة علاج مناسبة.
نتائج فحص الثلاسيميا
نتائج فحص الثلاسيميا قد تتفاوت وفقًا للنوع والشدة والتوصيف الجيني للمرض. هناك عدة نتائج ومؤشرات يمكن تحليلها في فحص الثلاسيميا، ومن المهم ملاحظة أن النسب الطبيعية قد تختلف قليلاً بين المختبرات المختلفة وتعتمد أيضًا على المعايير المحلية المستخدمة في كل منطقة. لذا، يجب استشارة الطبيب المختص لتفسير النتائج بشكل صحيح.
عادة ما يتم قياس النتائج التالية في فحص الثلاسيميا:
- نسبة الهيموجلوبين A: يعتبر الهيموغلوبين A الطبيعي نسبة الهيموغلوبين السليم في الدم، ويجب أن تكون هذه النسبة ضمن النطاق الطبيعي.
- نسبة الهيموجلوبين A2: تعتبر زيادة نسبة الهيموغلوبين A2 عن المستوى الطبيعي مؤشرًا على وجود بعض أنواع الثلاسيميا، مثل الثلاسيميا بيتا.
- نسبة الهيموجلوبين F: زيادة نسبة الهيموغلوبين F قد تشير إلى وجود ثلاسيميا ألفا أو بيتا.
- حجم الكرية الحمراء: في بعض الحالات، يكون هناك تغير في حجم الكرية الحمراء المرتبط بالثلاسيميا.
من المهم ملاحظة أنه يجب تفسير هذه النتائج بشكل شامل وفقًا للتاريخ الطبي للمريض والأعراض المرافقة والتحاليل الأخرى المجراة. قد يكون من الضروري استشارة أخصائي أمراض الدم لتحديد التشخيص الدقيق ووضع خطة علاج مناسبة.
أنواع الثلاسيميا
هناك عدة أنواع من الثلاسيميا التي تميزت بتغيرات في الجينات المرتبطة بإنتاج الهيموغلوبين. الثلاسيميا هي اضطراب وراثي يؤثر على إنتاج الهيموغلوبين في الجسم. وتنقسم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين: الثلاسيميا ألفا والثلاسيميا بيتا. وفيما يلي نظرة عامة عن كل نوع:
- الثلاسيميا ألفا:
- الثلاسيميا ألفا الصامتة: يكون لدى المصابين بهذا النوع نسخة واحدة غير سليمة من جين الهيموجلوبين ألفا.
- الثلاسيميا ألفا البسيطة: يحمل المصابون بهذا النوع نسختين غير سليمتين من جين الهيموجلوبين ألفا.
- الثلاسيميا ألفا الشديدة: يكون لدى المصابين بهذا النوع نسختين غير سليمتين من جين الهيموجلوبين ألفا، مما يؤدي إلى تشوهات جسدية ومشاكل صحية خطيرة.
- الثلاسيميا بيتا:
- الثلاسيميا بيتا الصامتة: يكون لدى المصابين بهذا النوع نسخة واحدة غير سليمة من جين الهيموجلوبين بيتا.
- الثلاسيميا بيتا المتوسطة: يحمل المصابون بهذا النوع نسختين غير سليمتين من جين الهيموجلوبين بيتا.
- الثلاسيميا بيتا الشديدة: يكون لدى المصابين بهذا النوع نسختين غير سليمتين من جين الهيموجلوبين بيتا، مما يؤدي إلى تشوهات جسدية ومشاكل صحية خطيرة.
